胚胎要想健康、活產(chǎn)，生命就必須有適當(dāng)數(shù)量的科普染色體。如下圖所示，系列試管嬰兒發(fā)育的美格胚胎中，符合“染色體正常”或“整倍體”條件的生命胚胎比例相對(duì)較小。正如你所看到的科普，這一現(xiàn)象與試管嬰兒成功率隨著年齡的系列增長(zhǎng)而下降的原因相吻合，并解釋了這一點(diǎn)。美格

　　有多種測(cè)試可以觀察胚胎的生命遺傳基因，在這里，科普我們將只關(guān)注那些用于預(yù)測(cè)染色體數(shù)量的系列測(cè)試，這被稱為胚胎植入前非整倍體遺傳基因篩查（PGT-A）。美格

　　PGT-A（歷史上稱為PGS或CCS）是生命一種診斷工具，可以告訴醫(yī)生哪些胚胎染色體可能是科普正常的，從而移植哪些胚胎。

　　1. PGT-A（或PGS）的優(yōu)劣勢(shì)權(quán)衡

　　從積極的方面來(lái)說(shuō)，使用PGT-A有助于避免移植有問(wèn)題的胚胎——這意味著它減少了失敗的移植和流產(chǎn)的次數(shù)——或者避免移植會(huì)導(dǎo)致不健康嬰兒出生的胚胎。PGT-A還有助于促進(jìn)單胚胎移植，從而降低孕婦和后代的風(fēng)險(xiǎn)。最后，PGT-A可以幫助規(guī)劃生育，并揭示冷凍胚胎是否染色體異常，是否無(wú)效，因此，如果他們想要更多的孩子，下一個(gè)試管嬰兒周期越早越好。

　　消極的一面是，PGT-A在每個(gè)試管嬰兒周期中給患者帶來(lái)不菲的額外費(fèi)用，而且它不會(huì)改變患者胚胎的基本質(zhì)量。換句話說(shuō)，做PGT-A可能不會(huì)增加試管嬰兒周期成功的幾率。此外，醫(yī)生們擔(dān)心，測(cè)試的不準(zhǔn)確可能會(huì)混淆好胚胎和壞胚胎，這意味著一些患者將不必要地進(jìn)入下一個(gè)周期，或者在更絕望的情況下，使用捐贈(zèng)的卵子或完全放棄試管嬰兒。

　　2. PGT-A流程

　　在PGT-A過(guò)程中，生殖診所實(shí)驗(yàn)室將從胚泡期胚胎中取出5-7個(gè)細(xì)胞，并將這些細(xì)胞送往參考實(shí)驗(yàn)室。參考實(shí)驗(yàn)室將細(xì)胞放入檢測(cè)設(shè)備中，預(yù)測(cè)每個(gè)胚胎的染色體數(shù)量，然后向生殖診所發(fā)回一份報(bào)告，說(shuō)明胚胎是否出現(xiàn)“整倍體”（染色體數(shù)量正確）、“非整倍體（染色體數(shù)量錯(cuò)誤）”或“嵌合體”（不太清楚胚胎是“整倍體”或“非整整倍體）。然后診所將告知患者結(jié)果，并使用這些信息來(lái)決定是否有胚胎值得移植，如果有，哪些值得移植。

　　3. 移植的層次結(jié)構(gòu)

　　PGT-A是一種幫助醫(yī)生根據(jù)每個(gè)胚胎活產(chǎn)的可能性來(lái)決定移植哪個(gè)胚胎的工具。異倍體胚胎最有可能活產(chǎn)，應(yīng)首先移植。嵌合體的胚胎仍然可以活產(chǎn)，但根據(jù)類型的不同，活產(chǎn)的比率較低，而且有一定的風(fēng)險(xiǎn)。非整倍體胚胎幾乎不會(huì)活產(chǎn)，如果真的活產(chǎn)，孩子將面臨重大的健康風(fēng)險(xiǎn)。出于這些原因，如果患者決定移植嵌合體或非整倍體胚胎，他們應(yīng)該與遺傳顧問(wèn)討論其影響。

　　應(yīng)該指出，許多生育診所要求參考實(shí)驗(yàn)室不要將“嵌合體”胚胎作為一個(gè)單獨(dú)的類別。因此，這些胚胎中的許多被錯(cuò)誤地與“非整倍體”胚胎混為一談，后者的前景明顯比嵌合體胚胎差。患者在采用PGT-A之前必須堅(jiān)持，他們的嵌合體胚胎將與整倍體和非整倍體胚胎分開(kāi)并明確說(shuō)明。

　　上圖上的關(guān)于非整倍體胚胎移植成功率的數(shù)據(jù)很少，因?yàn)榛颊吆苌僖浦卜钦都?xì)胞胚胎。我們的范圍上限（例如10%）很高。一些醫(yī)生認(rèn)為0-5%的范圍可能會(huì)更準(zhǔn)確。

　　這里以美國(guó)為例子，其中許多論點(diǎn)或成本節(jié)約不適用于政府承擔(dān)流產(chǎn)、雙胎分娩等費(fèi)用的國(guó)家。部分患者可能需要進(jìn)一步了解不同地區(qū)和國(guó)家的相關(guān)成本，尤其是自費(fèi)患者的費(fèi)用情況。

　　當(dāng)女性移植經(jīng)過(guò)PGT-A測(cè)試（并獲得批準(zhǔn)）的胚胎時(shí)，這些胚胎更有可能植入并成功移植。

　　這一事實(shí)有兩個(gè)主要含義。首先，使用PGT-A可以降低任何特定移植最終導(dǎo)致失敗或流產(chǎn)的可能性，尤其是在大齡女性中。

　　其次，使用PGT-A并有整倍體胚胎移植的女性更愿意一次移植一個(gè)胚胎。

　　這很重要，因?yàn)槿绻麊闻咛ヒ浦踩焉锏那闆r下，只有1%的情況下會(huì)產(chǎn)生雙胞胎或三胞胎。而在多胎移植妊娠的情況下，高達(dá)30%的妊娠最終會(huì)產(chǎn)生雙胞胎或三胞胎。這是個(gè)問(wèn)題，因?yàn)槎喟?duì)母親和孩子來(lái)說(shuō)都是危險(xiǎn)的，正如你在下面看到的那樣。

　　因此，PGT-A的支持者認(rèn)為，如果測(cè)試有助于避免：

　　l ·無(wú)效的移植（在美國(guó)，每位患者的費(fèi)用為3000美元以上，在英國(guó)為1500至3000英鎊以上）

　　l ·流產(chǎn)（在美國(guó)，保險(xiǎn)公司每流產(chǎn)一次要花費(fèi)5000美元，與患者所承受的情感痛苦相比相形見(jiàn)絀）

　　l ·多胎分娩（美國(guó)雙胞胎分娩成本為10萬(wàn)美元，三胞胎分娩成本為50萬(wàn)美元）

　　最后，如果家庭想要多個(gè)孩子，使用PGT-A可以幫助他們。在一次取卵中，大多數(shù)患者會(huì)產(chǎn)生多個(gè)胚胎，如下所示。

　　讓我們看看下面的圖表。在A家庭的情況中，他們制造了多個(gè)胚胎，但通過(guò)PGT-A發(fā)現(xiàn)只有一個(gè)是好的。由于A家庭希望生第二個(gè)孩子，他們選擇立即在2019年3月進(jìn)入下一個(gè)周期。

　　現(xiàn)在看看B家庭，他們也接受了許多胚胎中的一個(gè)，并且想生第二個(gè)孩子。如果沒(méi)有PGT-A，他們幾年后才知道，他們額外儲(chǔ)存的胚胎不會(huì)活產(chǎn)。他們將于2021年3月開(kāi)始下一個(gè)周期。比A家庭整整晚了兩年。

　　推遲兩年意義重大，因?yàn)檎缒阍谙旅婵吹降模硪粋€(gè)試管嬰兒周期成功的幾率隨著產(chǎn)婦年齡的增長(zhǎng)而急劇下降。如果使用PGT-A正確地幫助一個(gè)家庭提前兩年再次做一個(gè)周期，可能會(huì)將試管嬰兒出生的幾率提高2-4倍（在美國(guó)患者花費(fèi)2萬(wàn)美元以上），在這種情況下，測(cè)試可能會(huì)自行付費(fèi)。

　　最后，PGT-A可以知道測(cè)試胚胎的性別。對(duì)一些人來(lái)說(shuō)，這是有價(jià)值的信息，但需要診所的許可才能知道。如今，大約一半的美國(guó)診所將允許患者在移植前了解每個(gè)胚胎的性別。在美國(guó)以外，患者了解胚胎性別的做法在很大程度上是非法的，比如在有的國(guó)家，只有在極其特殊的醫(yī)療情況下才允許這樣做。

　　首先，PGT-A只是對(duì)胚胎的一種測(cè)試，使用它不會(huì)改變這些胚胎的基本質(zhì)量。因此，使用PGT-A不會(huì)改變胚胎活產(chǎn)的幾率，因此也不會(huì)改變周期本身發(fā)揮作用的幾率。

　　其次，PGT-A需要對(duì)胚胎進(jìn)行活檢，目前只有一項(xiàng)小型可信的研究在看活檢如何影響胚胎的生存能力。一些人認(rèn)為，這不足以證明活檢沒(méi)有對(duì)胚胎造成任何傷害。

　　PGT-A的另一個(gè)主要問(wèn)題是測(cè)試的準(zhǔn)確性。有數(shù)據(jù)顯示，在不同的參考實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行PGT-A活檢的相似患者（年齡相同，診所相距15英里）得到的結(jié)果截然不同。

　　如果測(cè)試的準(zhǔn)確性不一致，許多人擔(dān)心它會(huì)混淆好胚胎（整倍體）和壞胚胎（非整倍體的）。這樣做的后果對(duì)大齡患者來(lái)說(shuō)尤其可怕，因?yàn)樗齻兒茈y產(chǎn)生任何好的胚胎。這樣的錯(cuò)誤可能會(huì)迫使女性不必要地接受額外的試管嬰兒周期，求助于捐贈(zèng)卵子，或者完全放棄生孩子。因此，許多醫(yī)生對(duì)PGT-A在胚胎較少的大齡患者的使用中持謹(jǐn)慎態(tài)度。

　　不過(guò)，一些醫(yī)生認(rèn)為PGT-A對(duì)年輕女性來(lái)說(shuō)是錯(cuò)誤的。你可能記得，PGT-A（PGS）在大齡女性中降低流產(chǎn)率最多，而不是年輕女性。因此，如果該測(cè)試既不能降低流產(chǎn)率，也不能提高試管嬰兒周期成功的幾率，一些人會(huì)質(zhì)疑該測(cè)試對(duì)年輕女性的價(jià)值。然而，在這一群體中，PGT-A在促進(jìn)單胚胎移植方面最為有用，因?yàn)檫@一群體的多胚胎移植更有可能最終產(chǎn)生雙胞胎，并給母親或后代帶來(lái)不必要的風(fēng)險(xiǎn)。考慮到更多的孩子，這對(duì)這一群體的規(guī)劃生育也更有幫助。舉報(bào)/反饋